淺談家族性結(jié)腸息肉病

我今天首先要講一個故事，和最近科室收管的一位病人有關(guān)。

她是一位年僅32歲的女性，因為“消化道出血”收住我科，對她沒有過多的關(guān)注，因為在消化病?？疲阊牟∪藢嵲谑翘嗔?，偶爾的幾眼，只是感覺到她的表情很平靜，仔細觀察她還是在我們上級醫(yī)師的操作下行結(jié)腸鏡檢查時，那時的她還是很平靜，我心底默默的想，是經(jīng)歷了什么，讓她如此看淡自己的生死。讓我震驚的是接下來結(jié)腸鏡檢查下看到的情景，從肛門口開始，整個結(jié)直腸被密密麻麻凸凹不平的息肉所侵占，有的還在出血，鏡子走了一路，我的心也跟著顫抖的一路，覺得很反胃，更重要是的對這個病人未來所要走的路、要面對的現(xiàn)實的一種迷茫和擔憂，這就是傳說中的結(jié)腸息肉病嗎？以往只是在課本上見過，來到這所醫(yī)院，這個科室已經(jīng)一年多了，第一次見到這么讓人感覺無法冷靜的場景，他的丈夫過來看妻子的病情，他卻不同于她的平靜，是一個熱心的人，上級醫(yī)師仔細交代了病人的情況，告知他，她的這種情況不樂觀，他笑了，笑的很坦然，說：謝謝你們幫我們查清楚病，我們心里有數(shù)了。我不知道這句話包含了多少個意思，有無奈、有認命、有不甘、有感恩，無論如何，我卻記住了他的笑，和“謝謝”兩個字。已中午十二點多了，我和懷孕的師姐一起走出了內(nèi)鏡室，可能我們倆都在回味著臨出門時她丈夫的那句話：懷孕了該好好休息，不要太累了，過后師姐告訴我，她當時愣住了，不知道如何回應他的關(guān)心，可我看得出，師姐的言語之間是快樂的，是啊，醫(yī)院每天人來人往，卻有幾人看得見醫(yī)生的辛苦，大家都只關(guān)注到病人的痛苦，替病人開心，亦或惋惜，卻從來沒想過，醫(yī)生是如何24小時提著心為患者操心的，連做夢都不放過自己，不是在收病人，就是在搶救病人，個中滋味，只有自己心里清楚，偶爾得到的關(guān)懷，可能會不經(jīng)意觸動內(nèi)心最深處的那根弦，原來，我們醫(yī)療這個群體不是不渴望被理解、被關(guān)心，而是怕失望。

 我開始好奇這個病人了，問了主管的師兄，才了解到一家人的悲劇，家族性結(jié)腸息肉病，她們兄弟姐妹四個全部都是同樣的癥狀，有的已癌變行手術(shù)治療，有的仍在便血，一個普通的農(nóng)民家庭，面對這樣的現(xiàn)實，該有多少的無奈與心酸呢。不知大家對家族性結(jié)腸息肉病了解多少，我給大家簡略的介紹一下。

            （該32歲女性患者結(jié)腸鏡檢查截圖---家族性結(jié)腸息肉?。?/span>

（一）     本病病因：

本病一般認為與遺傳因素有關(guān)，是一種常染色體顯性遺傳性疾病，其外顯率為70-95%，偶見于無家族史者（散發(fā)病例約1/3）。息肉多在青少年時出現(xiàn)，少數(shù)在幼兒時期開始生長，嬰兒時期無息肉生長，因而不屬于先天性疾病。

（二）     癥狀：

患者無腹痛、便血及經(jīng)常腹痛的癥狀，息肉出現(xiàn)較多較大時才出現(xiàn)腹痛、腹瀉、粘液血便等癥狀。一般從出現(xiàn)癥狀到明確診斷腸道息肉的時間平均約10年，而出現(xiàn)癥狀后到腺瘤性息肉惡變平均需15年左右，故一般家族性結(jié)腸息肉病患者40-45歲惡變率最高，惡變后易轉(zhuǎn)移，術(shù)后5年生存率低。家族性結(jié)腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個不等。自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。

相關(guān)癥狀體征：1.大便帶粘液血便，便次增多。 2.消瘦，乏力，貧血及程度不同的腹部不適或腹痛。 3.或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤。 4.息肉位于大腸為主。 5.肛門指診可觸及息肉。6.伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。

（三）診斷及鑒別

 1.結(jié)腸鏡，可見大量息肉布滿結(jié)腸粘膜，活檢可確診。

 2.鋇灌腸可見結(jié)腸多處或廣泛充盈缺損。

3.肛門指診可觸及息肉。

此病主要應與結(jié)直腸癌、腸套疊及其他腸道腫瘤相鑒別。

1）腸套疊：腸套疊是指一段腸管套入與其相連的腸腔內(nèi)，并導致腸內(nèi)容物通過障礙。腸套疊占腸梗阻的15%～20%。有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性腸套疊多發(fā)生于嬰幼兒，繼發(fā)性腸套疊則多見于成人。絕大數(shù)腸套疊是近端腸管向遠端腸管內(nèi)套入，逆性套疊較罕見，不及總例數(shù)的10%。多發(fā)于嬰幼兒，特別是2歲以下的兒童。典型表現(xiàn)為腹痛、嘔吐、便血及腹部包塊。成人腸套疊臨床表現(xiàn)不如幼兒典型，往往表現(xiàn)為慢性反復發(fā)作，較少發(fā)生血便。成人腸套疊多與器質(zhì)性疾病有關(guān)（尤其是腸息肉和腫瘤）。

2）.大腸癌：大腸癌是常見的惡性腫瘤，包括結(jié)腸癌和直腸癌。大腸癌的發(fā)病率從高到低依次為直腸、乙狀結(jié)腸、盲腸、升結(jié)腸、降結(jié)腸及橫結(jié)腸，近年有向近端（右半結(jié)腸）發(fā)展的趨勢。其發(fā)病與生活方式、遺傳、大腸腺瘤等關(guān)系密切。大腸癌早期無癥狀，或癥狀不明顯，僅感不適、消化不良、大便潛血等。隨著癌腫發(fā)展，癥狀逐漸出現(xiàn)，表現(xiàn)為大便習慣改變、腹痛、便血、腹部包塊、腸梗阻等，伴或不伴貧血、發(fā)熱和消瘦等全身癥狀。腫瘤因轉(zhuǎn)移、浸潤可引起受累器官的改變。大腸癌因其發(fā)部位不同而表現(xiàn)出不同的臨床癥狀及體征。

（四）并發(fā)癥：

可出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻、大出血、失血性休克等并發(fā)癥，當伴有全消化道息肉時無法根治。

（五）治療：

家族性結(jié)腸息肉病的治療，應根據(jù)大腸息肉的多少級分布情況來定。病變廣泛者除有一般息肉的出血癥狀外?？砂l(fā)生癌變，故應及時手術(shù)，不能手術(shù)者也應定期隨訪預防并發(fā)癥的發(fā)生。

1、盲腸、升結(jié)腸及直腸息肉稀少者，可行次全結(jié)腸切除，盲腸與直腸吻合術(shù)。術(shù)后定期復查，發(fā)現(xiàn)息肉就用高頻電摘除，以防惡變，一次可灼除數(shù)枚，但在凝除息肉間要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的創(chuàng)面，影響愈合。

2、全結(jié)腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應行全結(jié)腸切除，將回腸做成“J”字或“W”型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結(jié)腸切除，回腸造口術(shù)，并且根據(jù)息肉惡變的不同部位，做相應部位的淋巴結(jié)清掃、根治術(shù)。

3、如有散發(fā)型家族性結(jié)腸息肉病可經(jīng)纖維結(jié)腸鏡用高頻電或微波摘除大腸息肉，以后定期復查清除息肉。

“人生而自由，卻無往不在枷鎖之中”，對于我們科室上述這位患者，她本來可以像別人一樣健康快樂的生活，可惜命運卻給她上了“家族性結(jié)腸息肉病”這道枷鎖，讓她和她的家庭始終籠罩在病魔的陰影之下。但是，人不能選擇出生，特別是一些遺傳性疾病，與生俱來，無法逃避。既然如此，就唯有與之堅強地斗爭，早診斷、早治療。保持健康的生活習慣，樂觀向上的心態(tài)，過好人生在世每一天......